Enfermedades raras: hipomelanosis de Ito / Rare diseases: hypomelanosis Ito

La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo que se manifiesta por la despigmentación de grado variabley distribución característica siguiendo las líneas de Blaschko, asociada a alteraciones neuroesqueléticas, oculares,cardíacas, renales y genitourinarias. Las máculas hipocrómicas están presentes desde el nacimiento o pueden aparecer en los primeros meses de vida...

Ito hypomelanosis is a neurocutaneous syndrome that includes skin depigmentation in variable degree, andcharacteristic distribution along Blaschko lines, in association with neurological, skeletal, ocular, cardiac, renal and genitourinary disorders. The hypochromic macules may be present from birth or appear in early months of life...

O valor do Doppler tecidual no diagnóstico diferencial da hipertrofia do atleta e da cardiomiopatia hipertrófica / The value of tissue Doppler in the differential diagnosis of athlete's heart and hypertrophic cardiomyopathy

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica é a responsável pelo maior número de mortes súbitas ou inesperadas por problemas cardíacos, em atletas jovens, e, quando tentamos esclarecer o diagnóstico pela ecocardiografia tradicional, a simples presença de hipertrofia, muitas vezes, não permite distinguir a sua etiologia, como a hipertrofia dos atletas e a hipertrofia secundária à hipertensão arterial. O Doppler tecidual (DTI) pode auxiliar na diferenciação das referidas hipertrofias. Objetivo: Avaliar os valores do Doppler tecidual (TDI) no anel mitral, em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, hipertrofia hipertensiva e hipertrofia, induzida pelo exercício, em atletas saudáveis de alta performance. Métodos: Foram estudados 147 pacientes: 30 voluntários saudáveis (grupo controle); 49 atletas de alta performance, jogadores de futebol profissionais do fluminense Futebol Clube , da cidade do rio de Janeiro-RJ (grupo dos atletas), avaliados na classe 1 de weber pela ergoespirometria; 40 portadores de hipertensão arterial sistêmica moderada controlada, com hipertrofia ventricular esquerda e função ventricular preservada (grupo dos hipertensos)...

Alterações precoces da função diastólica do ventrículo esquerdo e da função do átrio esquerdo na doença de chagas detectadas ao doppler tecidual e por novos índices ecocardiográficos: Ecocardiografia tridimensional e deformação miocárdica / Early changes in diastolic function of the left ventricle and left atrium function in Chagas disease detected by tissue Doppler echocardiographic indices and new: Three-dimensional echocardiography and myocardial deformation

Fundamento: A doença de Chagas ainda é importante problema de saúde pública na América Latina onde 12 a 15 milhões de pessoas são infectadas pelo Trypanosoma cruzi. A forma crônica cardíaca apresenta alta morbimortalidade. A disfunção diastólica do ventrículo esquerdo (VE) está presente em diferentes estágios da doença de Chagas e o seu diagnóstico pode ser uma estratégia para o reconhecimento precoce do acometimento cardíaco na doença de Chagas. Objetivos: Analisar a função diastólica do VE e a função do AE em pacientes na fase crônica da doença de Chagas sem acometimento global ou segmentar da função sistólica do VE. Métodos: Pacientes com doença de Chagas entre 18 e 60 anos de idade foram consecutivamente analisados no período de março de 2010 a agosto de 2011. Ecocardiogramas de 52 pacientes sem lesão cardíaca aparente, 29 no estágio A da fase cardíaca (alterações apenas no eletrocardiograma) e 25 controles foram analisados. A função diastólica do VE foi analisada pelo fluxo mitral, fluxo de veia pulmonar, velocidade de propagação ao modo M colorido, untwist do VE e Doppler tecidual do anel mitral. A função do AE foi avaliada pela ecocardiografia tridimensional e pela análise de deformação bidimensional...

Resultados: Todos os grupos tinham idade e massa corpórea similar. Todos os grupos tinham diâmetros cavitários, massa do VE e função sistólica do VE similares. A disfunção diastólica foi mais prevalente em pacientes no estágio A que em pacientes sem envolvimento cardíaco aparente. Os parâmetros derivados do Doppler tecidual foram os melhores para discriminar o grau de disfunção diastólica entre os grupos. A razão EE foi progressivamente maior e a razão EA foi progressivamente menor de controles, para indeterminados e pacientes no estágio A. Os volumes do AE foram maiores em pacientes no estágio A, porém as frações de esvaziamento do AE foram similares entre os grupos. O pico positivo do do AE foi menor no estágio A enquanto que os outros parâmetros do do AE não diferiram entre os grupos. Conclusões: Pacientes com doença de Chagas e função sistólica do VE preservada apresentam disfunção diastólica, a qual é mais prevalente em pacientes no estágio A. O Doppler tecidual é o melhor índice para identificar a diferença na função diastólica entre os grupos estudados. Apenas a função condutiva do AE estava deprimida em pacientes no estágio A da fase cardíaca da doença de Chagas. Novos estudos são necessários para definir o valor prognóstico dos achados dessa Tese...

Gordura epicárdica medida ao ecocardiograma correlaciona-se com ateromatose carotídea / Epicardial fat measured by echocardiography correlates to carotid atheromatosis

Fundamento: A presença de placas carotídeas é um marcador de doença cardiovascular já estabelecido. A medida da gordura epicárdica é um novo método de avaliação da gordura visceral. A relação entre o diâmetro da gordura epicárdica com o risco cardiovascular está sendo investigada, Objetivo: Avaliar a correlação entre a espessura da gordura epicárdica, medida pelo ecocardiograma, e ateromatose das artérias carótidas, Métodos: Foram avaliados 311 pacientes consecutivos, encaminhados para a realização de ecocardiograma ou ultrassonografia carotídea, com indicações clínicas comuns. A espessura da gordura epicárdica, na parede livre do ventrículo direito, foi avaliada com o ecocardiograma e o seu diâmetro, correlacionado com a presença ou não de ateromatose das artérias carótidas. Resultados: Os pacientes (45 por cento homens) tinham idade média de 56 +- 17 anos. A espessura média de gordura epicárdica foi de 5,4 +- 2,6mm. A espessura da gordura epicárdica foi, significativamente, maior nos pacientes com ateromatose das artérias carótidas (7,0 +- 2,2, n=141 vs. 4,7 +-2,5,n=166,p<0,001). A espessura da gordura epicárdica foi maior nos pacientes com hipertensão, diabetes mellitus, doença coronariana ou dislipidemia. Após regressão múltipla...

Estimativa do valor do diâmetro da gordura epicárdica medida ao ecocardiograma em uma população normal / Reference values for epicardial fat diameter measured by echocardiography in a normal population

Objetivos: A gordura epicárdica é um depósito de gordura visceral, marcador de risco cardiovascular. O valor normal de seu diâmetro ainda precisa ser definido e, portanto, objetivamos avalia-lo em uma população normal. Método: Foram avaliados 60 indivíduos assintomáticos, não doentes, que apresentavam ecocardiograma e Doppler de carótidas normais. A espessura da gordura epicárdica foi medida ao ecocardiograma bidimensional à frente da parede livre do ventrículo direito, perpendicularmente, ao ânulo aórtico, no corte paraesternal, eixo longo, ao final da sístole. Resultados: Os indivíduos (30 homens - 50%) tinham idade média de 34 +- 11 anos. A espessura média da gordura epicárdica foi de 2,8 +- 1,2mm, sem diferença significativa entre homens e mulheres. No grupo de indivíduos com idade < - 30 anos, a espessura da gordura epicárdica foi de 2,3 +- 0,8mm (n=28), nos indivíduos com idade entre 31 e 44. Esse valor foi de 3,0 +- 1,1mm (n=19), e, naqueles com idade >- 45 anos, o valor foi de 3,5 +-1,6mm (n=13), com diferença significativa (p=0,006) entre os grupos pelo teste de ANOVA. Houve correlação positiva significativa...

Variabilidade genética da proteína G do HRSV de amostras com o genótipo BA / Genetic variability of the G protein of HRSV samples with BA genotype

Para estudar a epidemiologia e evolução do novo genótipo HRSVB denominado BA, caracterizado pela duplicação de 60 nt na proteína G, analisamos 4274 amostras clínicas coletadas de crianças hospitalizadas no Hospital Universitário/USP e Hospital da Santa Casa de Misericórdia, cidade de São Paulo entre os anos de 2001 e 2009. As amostras foram submetidas a RT-PCR seguido do sequenciamento da região G2 do gene G. A duplicação de 60 nt foi detectada em 104 (28.3%) das 367 amostras analisadas. De 2001 a 2004 a circulação do genótipo BA foi baixa, seguido de 85.4% (2005), 57.6% (2006), sem circulação (2007), 10% (2008) e 75% (2009) do total de amostras sequenciadas. As sequências foram comparadas com outras BA de diversos países do mundo. A análise filogenética preliminar dividiu as amostras brasileiras em 5 grupos (BA-I, BAII, BAIII, BAIV e BAVI), sendo que a maioria das amostras de 2005 a 2009 agruparam juntas na linhagem BA-IV, estabelecendo um grupo temporal e geográfico.

In order to study the epidemiology and evolution of the new genotype of HRSVB named BA characterized with a 60-nt duplication in the G protein we analyzed 4274 clinical samples collected from children hospitalized in University Hospital/USP and Santa Casa de Misericórdia Hospital, in São Paulo city, during 2001 to 2009. The samples were subject to RT-PCR followed by sequencing of the G2 region of the G gene. The 60 nt-duplication were detected in 104 (28.3%) of 367 sequencing samples. From 2001 to 2004 the circulation of the BA genotype was low, followed by 85.4% (2005), 57.6% (2006), no circulation (2007), 10% (2008) and 75% (2009) of total sequencing samples. Sequences were compared with G sequences with the 60 nt-duplication globally sampled. Preliminary phylogenetic analysis divided Brazilian samples into five clusters (BA-I, BAII, BAIII and BAVI and BAIV), and almost all samples from 2005 to 2009 were clustered together in BA-IV lineage, establishing temporal and geographical cluster.

Diferentes significados da disfunção diastólica tipo I, conforme o grupo estudado - nova proposta de classificação da disfunção diastólica tipo I com Doppler ecocardiograma aliado ao Doppler tecidual / Diastolic dysfunction grade I associated with different implications according to the studied group - new proposal for diastolic dysfunction grade I classification using Doppler echocardiography and tissue Doppler imaging

Atualmente dispõe-se do Doppler pulsado e do Doppler tecidual paraclassificar a disfunção diastólica em quatro graus.Ainda assim, considera-se não ser adequado atribuir um mesmo grau dedisfunção diastólica a indivíduos tão distintos como normaise pacientes hipertensos, isquêmicos e outros. Neste trabalho, o objetivo édemonstrar que pacientes com patologias distintas e ummesmo grau de disfunção diastólica podem ter característicasecocardiográficas bastante distintas.Foram estudados 86 indivíduos, sendo 25 atletas profissionais, 27adultos normais, 17 hipertensos e 17 coronariopatas, pelo ecocardiograma Doppler e Doppler tecidual. Foram determinadas as funçõessistólica, diastólica, diâmetros cavitários e massa do VE.Os atletas não apresentavam disfunção diastólica. Entre indivíduos com disfunção diastólica grau I, hipertensos ecoronariopatas, apresentavam espessuras parietais, massa do VE e diâmetro do AE maiores (P

A gravidade da lesão do fundo de olho e o padrão de hipertrofia ventricular esquerda na hipertensão arterial sistêmica refratária ao tratamento / Severity of retinopathy and left ventricular hypertrophy pattern in treatment-resistant systemic arterial hypertension

Fundamentos:A avaliação dos órgãos-alvo na hipertensão arterial refratária ao tratamento(HRT) permite uma estratificação prognóstica. Objetivo:Relacionar a lesão no fundo de olho (FO) com o padrão de hipertrofia ventricular esquerda(HVE) e os níveis médios de pressão sistólica nas 24h, na HRT. Métodos:Estudo transversal com 194 sujeitos do ambulatório de hipertensão arterial(INC-MS), sendo 42(21,6 por cento) com HRT. A retinopatia foi classificada de acordo com keith-wagener-backer(KWB); as variáveis analisadas ecocardiograficamente foram: índice de massa do VE(IMVE), para o diagnóstico de HVE; e a espessura relativa de parede do VE(ERP), para avaliar o padrão, se concêntrica(C) ou excêntrica(E). Foi estudada a pressão sistólica média de 24 hs(PSM24H) obtida pela MAPA. A análise dos dados foi testada por t de student, oneway ANOVA e quiquadrado ou exato de fisher para tabelas de contingência(a<0,05). Resultados: Todos os pacientes com HRT apresentavam lesão no FO e HVE. Foram estratificados em quatro grupos, segundo o FO(KWBII e KWBIII) e o ecocardiograma(HVEC e HVE E). Não houve diferença nos parâmetros antropométricos entre os grupos (p=NS) e na distribuição de HVE C e E entre os sujeitos com KWB II e KWB III (x=1,84; p=0,17). Nos indivíduos com HVE E(p<0,001) o que não foi observado nos KWB II e KWB III(p=NS). Conclusão: Nos sujeitos com HRT, lesões de FO e HVE foram dominantes. Os níveis de PSM24H elevados estão associados ao HVE C, mas não ao FO.

Mixoma em átrio esquerdo associado a doença arterial coronariana obstrutiva / Left atrial myxoma associated with obstructive coronary artery disease

Descrevemos o caso de um paciente de 67 anos, portador de doença arterial coronariana obstrutiva, o qual, em avaliação pré-operatória para cirurgia de herniorrafia inguinal, realizou ecocardiograma demonstrando um volumoso tumor em átrio esquerdo, móvel, não-obstrutivo, com pedículo proveniente da veia pulmonar superior direita. O paciente realizou cineangiocoronariografia com ventriculografia esquerda, evidenciando lesão obstrutiva grave em terço médio da artéria descendente anterior, moderada em terço proximal da artéria circunflexa, no local de saída do primeiro ramo marginal, e coronária direita com lesão não-obstrutiva em terço distal. Havia, ainda, disfunção ventricular esquerda moderada. O paciente foi então submetido a cirurgia para retirada do tumor e revascularização do miocárdio. O exame histopatológico mostrou tratar-se de um mixoma.

We describe a case of a 67 year-old patient with obstructive coronary artery disease that, in the preoperative survey for inguinal herniorraphy surgery, discovered, by a two-dimensional echocardiogram, a tumor in left atrium, mobile, non-obstructive. The patient underwent a cineangiocoronariography showing severe stenosis in the left anterior descending artery, moderate stenosis in the left circumflex artery, near the origin of the first marginal branch, and a non-obstructive plaque in the right coronary artery. There was also moderate left ventricular dysfunction. After that, the patient has gone coronary artery bypass surgery and resection of the left atrial tumor. The histological exam revealed that the tumor was, in fact, a myxoma.

Análise dos gradientes intraventricular e aórtico ao ecocardiograma de estresse com dobutamina: correlação entre hiperdinamia miocárdica e complicações / Analysis of intraventricular and aortic gradient during dobutamine stress echocardiogram: correlation with complications

Fundamento: A interpretação do ecocardiograma de estresse com dobutamina-atropina é baseada no aumento do espessamento sistólico, onde o contrário disto é considerado indicativo de doença arterial coronariana (DAC).Porém, a condição hiperdinâmica induzida pela dobutamina pode repercurtir em sintomas que não decorrem da DAC obstrutiva. Objetivo: Avaliar a associação entre o gradiente na via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) e aórtico)AO) e a presença de sintomas, durante a ecocardiografia de estresse com dobutamina (DOB), e as diferenças na hemodinâmica desses fluxos entre os protocolos precoce e padrão(PR e PD). Material e Métodos: Estudados 75 pt com função sistólica normal. Os pt foram randomizados aleatoriamente para PD(Atr em 40mcg de DOB) ou PR(Atr iniciando em 20mcg de DOB). Os gradientes na VSVE e AO foram obtidos em repouso e em cada estágio do teste e foram analisados evolutivamente. Presença de complicações foram consideradas e alterações hemodinâmicas registradas. O teste de Wilcoxon, t de Strudent e de Mann-Whitney foram utilizados para análise estatística. Resultados: Dos 75 pt estudados, a média de idade foi de 61 anos, 71 por cento tinham história de HAS e HVE foi identificada em 36 por cento dos casos. Variações dos gradientes entre os PD e PR não ocorreram junto ao basal, mas os gradientes foram maiores no PD a partir de 20mcg DOB, e em todos os estágios do teste os gradientes aumentam gradativa e significativamente (p menor 0,0001). No pico do teste dos gradientes foram maiores no PD em relação ao PR (p menor 0,05), considerando um delta (pico-basal) maior 20mmHg (p igual 0,022). Dor precordial ocorreu em 8,6 por cento (em testes negativos), arritmias em 15,5 por cento e hipotensão 5,2 por cento dos casos. A presença de complicações se relacionou mais com a elevação dos gradientes durante o teste, e mais no PD (60 por cento vezes 22 por cento) em relação ao PR, p igual 0,002. Conclusão: Os gradientes em VSVE e AO apresentaram aumentos...

Diagnóstico ecocardiográfico de tumor primário do coração - A propósito de um caso de angiossarcoma / Echocardiography diagnosis of primary cardiac tumor - a case of cardiac angiossarcoma

Neste artigo, descreve-se o caso de uma paciente de 39 anos, com diagnóstico de angiossarcoma no apêndice atrial esquerdo, com infiltração da parede do átrio e das cúspides da valva mitral, que ocasionou estenose mitral, documentados por ecocardiograma transtorácico e transesofágico. O caso ilustra a importância da ecocardiografia no diagnóstico diferencial das massas cardíacas e no diagnóstico de tumores primários do coração. Para orientar o diagnóstico ecocardiográfico diferencial e etiológico da massa aplicou-se o método de análise chamado diagnóstico em alvo que considera três características: alterações clínicas e hemodinâmicas associadas, a localização e a forma de implantação e as características ecocardiográficas e do comportamento da massa. A paciente tinha síntomas de insuficiência cardíaca, foi submetida a tratamento cirúrgico e o diagnóstico de angiossarcoma foi confirmado.

Doppler tecidual em indivíduos normotensos e hipertensos e sua correlação com o peptídio natriurético B plasmático / Tissue doppler in normotensive and hypertensive individuals and its correlation with natriureic peptide (plasmatic B)

Objetivo:Verificar a correlação existente entre o peptídio natriurético B (BNP), marcador fidedigno da disfunção miocárdica e a velocidade Ea ao Doppler Tissular, associada à disfunção diastólica, em pacientes normotensos e hipertensos com a função sistólica preservada.Métodos:Foram estudaods 101 pacientes, 68 do sexo masculino e 33 do sexo feminino, assim distribuídos:Grupo I 40 pacientes normotensos; Grupo II 61 pacientes portadores de hipertensão arterial sitêmica;Grupo IIa 52 pacientes hipertensos, com BNP maior 100pg/ml;Grupo IIb 9 pacientes hipertensos, com BNP menor 100pg/ml.Resultados:Grupo I Pacientes normotensos: Idade média:38 anos;Média do AE:35mm.Fração de ejeção:65 por cento;Massa do VE:162;EPW 79cm/s: DT(Ea) 18,8cm/s

Avaliação do inotropismo cardíaco ao ecocardiograma de estresse e contraste: comparação do protocolo precoce x protocolo padrão dobutamina-atropina / Cardiac inotropism evaluation in stress and contrast echocardiography: early versus conventional protocol of dobutamine-atropine

RESUMO: Fundamento: Estudos tém demonstrado que o protocolo precoce (P PREC) no estresse com dobutamina apresenta grandes vantagens sobre o protocolo padrão (P PD), sobretudo em relação ao tempo do exame e a dose acumulada do medicamento. Contudo, não sabemos ainda, se a administração precoce da atropina (ATR) compromete a forte ação inotrópica exercida pela dobutamina (D08) durante o ecocardiograma de estresse (ES).Objetivo: Comparar a evolução do volume diastólico final (VDF), do volume sistólico final (VSF), e da fração de ejeção (FE), entre os grupos precoce e padrão, nos vários momentos do teste bem como antes e após a administração da ATR. Métodos: Estudamos 35 pacientes (pt) no período de junho a dezembro de 2003, que apresentavam função ventricular esquerda normal e foram encaminhados para realização do ES com D08. Para melhor delineamento da borda endocárdica na aferição dos volumes, adicionamos o contraste ecocardiográfico (PESDA), obtendo ótimas imagens cardíacas. Os aparelhos utilizados foram: Sonnos 5500-HP e HDI 5000-ATL. Randomizamos aleatoriamente dois grupos: precoce, onde a ATR foi iniciada junto a dose de 20mcg/kg/min de D0B; e padrão, utilizando a ATR ao final do protocolo (junto a 4Omcg/kg/min de D0B). Resultados: Foram alocados 18 pt no P PREC e 11 pt no P PD, cujas médias foram: idade 62 anos, VDF 78ml, VSF 28ml, FE 66 por cento, em repouso. Houve um aumento significativo do VDF e FE, e uma redução do VSF; do basal para 20mcg/kg/min D0B (p=O,OOO1) em ambos os grupos. Isso significa, que houve um aumento médio de 27 por centona FC, 14 por cento no VDF e 21 por cento na FE por cento para o total da amostra; e obsevou-se uma queda significativa no VSF (p=O,OO2) no mesmo momento do teste,ou seja, houve uma queda média de 28 por cento no VSF aos 20mcg de dobutamina. E a adição da atropina conferiu uma redução ainda menor no VSF; com consequente aumento sobre a fração de ejeção. Na análise das variações relativas entre os dois grupos, a FE e a freqüéncia cardíaca foram maiores no P PREC (p=O,OO9) junto a 30mcg/kg/min D0B, bem como o VSF foi expressivamente menor nesse protocolo junto a mesma dose de D0B.Conclusão: A administração precoce da ATR além de não comprometer a ação inotrópica da D0B, contribui de modo positivo e aditivo à ação da amina, permitindo não só uma excelente resposta cronotrópica, mas também uma ótima resposta inotrópica precocemente.

Myxoma of the mitral valve

Only rarely do myxomas originate from the mitral valve. This is the report of a 49-year-old woman presenting with congestive heart failure. The diagnosis of an intracardiac tumor involving the anterior cuspid of the mitral valve was mode by transesophageal echocardiography. The patient underwent surgery for tumor resection and plasty of the valve was made with reconstruction and preservation of the valve. The diagnosis of myxoma was confirmed by histology. This is the 23rd case of myxoma of the mitral valve reported in the literature.

Múltiplas fístulas das artérias coronárias ao ventrículo esquerdo / Multiple Coronary Artery to Left Ventricle Fistulae

A 51 year-old man was admitted to the coronary care unit due an episode of retroestenal pain with ischaemic alterations in electrocardiogram. It was made the diagnosis of unstable angina. Cinecoronariography showed dilated coronary arteries without obstructions and multiples coronary fistulas draining into left ventricular cavity. Transesophagic echocardiogram with microbubbles injection into coronary arteries showed an important coronary steal phenomena. It is discussed the diagnosis and the treatment. This is one of the rare cases of coronary fistulas draining into the left ventricular cavity and the first one with alterations in the rest ECG.

Origem anômala de coronária direita: relato de caso / Anomalous origin in the right coronary: report of a case

É relatado o caso de um paciente de 21 anos com episódio de angina e lipotímia relacionadas com alteraçao isquêmica do Miocárdio devido à origem anômala da coronária direita. É realizada também uma revisao da literatura desta rara doença cardíaca congênita.